La Unidad de Anomalías Vasculares Congénitas del Hospital La Paz atiende a más de 300 pacientes actualmente y es referente a nivel nacional en el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades raras.
El Hospital Universitario La Paz ha puesto en marcha el primer ensayo a nivel mundial que busca probar la eficacia de un fármaco oncológico en niños con síndromes de sobrecimiento. Estos síndromes se caracterizan por un aumento anormal de una parte del cuerpo, asociado a lipomatosis y malformaciones vasculares graves. En concreto, el estudio busca probar la eficacia de un inhibidor de PIK3CA, utilizado para el tratamiento en adultos de algunos tipos de cáncer de mama metastásico, en niños con síndromes de sobrecrecimiento asociados a mutaciones en esta vía molecular.
Tras un primer estudio retrospectivo con 35 pacientes en el que se demostró la eficacia potencial del tratamiento en este subgrupo de pacientes, ahora se inicia un estudio prospectivo que busca confirmar estos datos con una muestra mayor de pacientes. La Paz ha sido el primer centro a nivel mundial que ha puesto en marcha el reclutamiento y tratamiento de los pacientes y, además, es uno de los hospitales que se prevé que aporte un mayor número de pacientes (25).
El doctor Juan Carlos López Gutiérrez y la doctora Paloma Triana, del Servicio de Cirugía Pediátrica del centro madrileño, coordinarán este ensayo clínico en La Paz, que contará también con la participación de la Unidad de Ensayos Clínicos del hospital. El estudio tendrá una duración inicial de tres años. En total, 42 centros de 12 países participarán en este estudio multicéntrico que prevé reclutar a un total de 150 pacientes. De confirmarse los resultados de este estudio, los pacientes pediátricos afectados por este grupo de enfermedades raras congénitas podrían tener una opción terapéutica para su patología.
La Paz, líder en la investigación en la vía PIK3CA
La Unidad de Anomalías Vasculares Congénitas del Hospital La Paz atiende a más de 300 pacientes con estas patologías, un volumen que ha convertido al centro madrileño en un referente a nivel nacional. Además, a nivel mundial, La Paz es uno de los tres centros que cuenta con más pacientes afectados por estas patologías.
Gracias a la experiencia del centro en la atención de estos pacientes y al gran volumen de muestras de tejido con esta mutación disponibles para la investigación, La Paz es uno de los centros punteros en la realización de estudios con pacientes que cuentan con una mutación en la vía PIK3CA.
De hecho, en 2018, los doctores Víctor Martínez y Lara Rodríguez, del Servicio de Genética del hospital, descubrieron que las malformaciones linfáticas complejas, otro subtipo de síndrome de sobrecrecimiento, también estaban causadas por una mutación en este gen.
